2026年10月15日，深圳市标准化协会发布通知，批准团体标准《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》（T/SZAS 116—2026）和《罕见病诊断变异临床解读规范》（T/SZAS 117—2026）发布，并于2026年10月15日起正式实施。两套标准同步落地，补齐国内罕见病基因组检测“点变异+大片段拷贝数变异”双维度技术规范短板，为临床遗传实验室、第三方医学检验机构提供统一、可落地的全链条技术依据，标志我国罕见病基因组诊断正式迈入规范化、同质化时代。同时，也标志着深圳市在引导全国高通量测序行业技术协会发挥更大作用，在服务生信遗传分析细分领域的先进性发展方面迈出了重要的第一步。
本标准由深圳市标准化协会提出，标准编制组由中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属妇产科医院专家牵头，联合深圳华大基因股份有限公司及具有代表性的高通量测序行业多家龙头企业的临床遗传专家共同起草，凝聚了临床流行病学、分子遗传学、标准化研究、NGS行业实践等多领域专家的智慧与丰富经验。
罕见病病种繁多、表型复杂，超过70%的罕见病由基因组变异导致，其中主要包含SNV单碱基变异与CNV拷贝数缺失/重复两大类。长期以来，国内临床NGS检测快速普及，但行业面临突出痛点：ACMG国际原版指南缺少中国人群本地化适配，不同实验室对SNV变异证据取舍、分级判读口径不一；CNV-seq领域更是缺乏覆盖样本前处理、建库测序、下机生信分析、质控阈值、CNV致病性解读、报告出具的完整全流程标准，各机构生信管线、数据库版本、CNV判读标准差异较大，同一样本在不同实验室得出不一致解读结论，VUS（临床意义未明变异）判读随意性强，给临床遗传医生、遗传咨询及患者家庭带来巨大困扰，制约罕见病确诊效率与再生育指导的可靠性。
本次发布的《罕见病诊断变异临床解读规范》，以最新的ACMG/ClinGen国际变异分类框架为依据，结合中国人群基因组数据库、国内罕见病队列数据、临床遗传实践进行本土化修订。规则统一SNV五级分类（致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性）的证据判定逻辑，明确各类证据条目的适用范畴，规范人群频率数据库使用、家系共分离证据采信、功能试验证据权重，变异分类采用贝叶斯模型量化标准，减少人为判读偏差，降低VUS过度报告，提升单基因罕见病诊断结果的一致性与可信度，让SNV解读从“经验判读”转向标准化证据驱动。
配套发布的《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》，覆盖从样本入库、湿实验测序到生信分析、CNV注释、剂量敏感性评估、致病性分级、报告术语、质控指标全套流程；明确测序深度、信号阈值、假阳性/假阴性判定、数据库版本、报告要素，解决过去CNV解读碎片化、实验室间结果不可比对的行业痛点，实现大片段拷贝数变异检测与生信解读标准化，和SNV规则形成互补，共同覆盖单碱基变异与基因组结构变异两大罕见病遗传病因。
标准发布核心意义：
- 统一行业判读标尺，消除实验室差异。两套标准并行，实现SNV+CNV两类核心变异的标准化解读，解决“同样本不同报告”行业难题，提升跨机构结果可比性，降低临床误诊、漏诊风险，提升罕见病基因检测的临床公信力。
- 适配中国人群，完善本土化证据体系。将国际ACMG框架结合中国本土人群基因组数据、国内罕见病临床队列进行落地优化，避免直接套用欧美人群数据库带来的判读偏差，更贴合国内患者遗传背景。
- 构建全流程质控体系，规范CNV-seq技术应用。CNV-seq规范不再仅聚焦实验环节，把生物信息分析、变异解读纳入强制质控链条，明确生信管线验证、参数阈值、注释规则，推动CNV-seq作为一线遗传学检测技术规范落地。
- 赋能临床诊疗与遗传咨询，惠及罕见病患者家庭。标准化的基因报告帮助临床遗传医师快速锁定致病病因，缩短罕见病“诊断长征”；为遗传咨询、再生育评估、家系携带者筛查提供可靠依据，助力出生缺陷防控，降低家庭生育风险。
- 推动行业高质量发展，支撑国产基因组技术创新。标准为医疗机构、第三方临检实验室、测序企业提供统一准入与质控依据，助力行业监管落地，引导生信算法、变异解读平台规范化研发，推动国内精准医学、罕见病诊断产业高质量发展。
业内专家表示，SNV本土化ACMG解读规则与CNV-seq全流程生信规范的联合发布，是国内罕见病基因组诊断领域里程碑事件。两大标准形成“点变异+结构变异”完整技术规范矩阵，为罕见病的早筛、诊断、遗传咨询提供统一技术底座，未来将持续提升我国罕见病诊疗能力，推动精准医学普惠更多罕见病患者家庭。