各有关单位：
根据《团体标准管理规定》（国标委联〔2019〕1 号）和《深圳市标准化协会团体标准管理办法》，由中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属妇产科医院临床专家牵头，联合深圳华大基因股份有限公司及具有代表性的高通量测序行业多家龙头企业的临床遗传专家共同制定，深圳市标准化协会归口的团体标准《罕见病诊断变异临床解读规范》和《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》，经深圳市标准化协会审查通过，现予以发布。
附件：
1.关于批准《罕见病诊断变异临床解读规范》《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》团体标准发布的通知
2.《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》团体标准发布公告
3.《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》标准文本（发布稿）
4.《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范》编制说明（发布稿）
5.《罕见病诊断变异临床解读规范》团体标准发布公告
6.《罕见病诊断变异临床解读规范》标准文本（发布稿）
7.《罕见病诊断变异临床解读规范》编制说明（发布稿）
深圳市标准化协会
2026年10月22日